Points clés :
Le nouveau kit de séquençage complet du génome distribué d'Illumina permet à davantage de laboratoires de détecter la maladie résiduelle moléculaire, défiant les prestataires centralisés avec un flux de travail de cinq jours et une sensibilité inférieure à 10 ppm.
Illumina Inc. a dévoilé mercredi la première solution de séquençage complet du génome distribué pour la recherche sur la maladie résiduelle moléculaire, un flux de travail basé sur un kit qui permet aux laboratoires individuels de réaliser l'empreinte moléculaire des tumeurs et la détection MRD à partir du sang sur les systèmes NovaSeq en seulement cinq jours. La solution, désormais en accès anticipé pour certains partenaires, cible une sensibilité analytique aussi faible que 10 parties par million — un seuil essentiel pour les tumeurs à un stade précoce et celles à faible libération d'ADN tumoral, notamment les cancers du sein, de l'ovaire et du rein.
« Dans le domaine de la santé de précision, la détection précoce et précise de la maladie résiduelle moléculaire est essentielle pour surveiller les patients pendant et après le traitement du cancer », a déclaré Todd Christian, vice-président senior des Services, des Biopuces et de l'Accès Génomique chez Illumina. « La solution MRD d'Illumina pour la recherche clinique exploite la sensibilité avancée du séquençage complet du génome, couplée à une analyse inégalée, pour permettre à nos clients de fournir plus facilement les informations les plus précises afin de faire progresser la recherche sur la MRD. »
Le flux de travail associe l'empreinte moléculaire du tissu tumoral à la détection en série de l'ADN tumoral circulant à partir d'échantillons sanguins, le tout connecté via le logiciel d'analyse MRD DRAGEN d'Illumina. La société a indiqué que l'algorithme de détection de l'ADNtc, optimisé sur des milliers d'échantillons, atteint une spécificité analytique de 99,5 % pour distinguer les véritables signaux tumoraux du bruit de fond. Le processus complet — de l'échantillon au résultat — s'exécute sur la plateforme NovaSeq X, dont 890 unités étaient installées dans le monde à la fin de l'exercice 2025, selon les informations financières du quatrième trimestre d'Illumina.
Ce lancement marque la première incursion d'Illumina sur le marché des kits MRD distribués, un segment dominé par les prestataires de services centralisés qui utilisent également la technologie de séquençage d'Illumina. En proposant un flux de travail « à faire soi-même », Illumina se positionne pour capter les dépenses de recherche des centres médicaux universitaires et des laboratoires hospitaliers qui préfèrent les tests internes aux services externalisés. La Mayo Clinic, un évaluateur précoce, a rapporté une forte concordance entre le nouveau flux de travail et des échantillons appariés préalablement caractérisés dans une petite cohorte, les résultats étant fortement corrélés avec les données cliniques et d'imagerie au fil du temps. L'institution prévoit d'élargir son évaluation.
Feuille de route vers une sensibilité à un chiffre
Une version plus sensible est déjà en développement. Illumina a indiqué qu'un flux de travail complémentaire utilisant les lectures en duplex sur le NovaSeq X — qui a récemment bénéficié de mises à niveau permettant une production de 35 milliards de bases et des scores de qualité Q70 — poussera la détection MRD dans la plage de sensibilité à un seul chiffre en ppm. Aucun calendrier pour cette version n'a été fourni.
« Illumina continue de repousser les capacités du NovaSeq X pour aider nos clients à franchir des barrières et à découvrir de nouvelles avancées », a déclaré Steve Barnard, PhD, directeur technologique. « La nouvelle gamme apportera la recherche avancée sur la MRD directement dans les laboratoires avec une vitesse et une sensibilité inégalées. »
Illumina et Bristol Myers Squibb doivent présenter des données conjointes lors de la réunion annuelle de l'American Society of Clinical Oncology le 31 mai, avec un poster dans le cadre du suivi du cancer du poumon non à petites cellules métastatique (ID de résumé 8591).
Enjeux concurrentiels et perspective pour les investisseurs
Le marché de la recherche MRD connaît une croissance rapide alors que les oncologues recherchent des outils plus sensibles pour détecter le cancer résiduel après le traitement. Les prestataires centralisés de MRD tels que Guardant Health et Natera — qui utilisent tous deux la technologie de séquençage d'Illumina — ont bâti des activités substantielles autour des tests de biopsie liquide. Le kit distribué d'Illumina pourrait internaliser une partie de ce volume, bien que le produit actuel soit limité à la recherche uniquement et n'ait pas encore été autorisé pour la prise de décision clinique.
L'action Illumina a grimpé de 3,4 % à 150,17 $ suite à cette annonce, s'échangeant au-dessus de sa moyenne mobile à 200 jours de 121,62 $ et à moins de 3,5 % du plus haut sur 52 semaines de 155,53 $. La société a publié un chiffre d'affaires de 1,09 milliard de dollars au premier trimestre le 30 avril, dépassant les estimations et relevant ses prévisions annuelles. Avec une capitalisation boursière d'environ 22 milliards de dollars, Illumina se négocie à environ 20 fois les bénéfices anticipés — une prime qui reflète sa position dominante dans le séquençage mais aussi l'incertitude quant à la vitesse à laquelle le kit de recherche MRD se convertira en revenus commerciaux.
Le lancement mondial de la solution MRD est prévu pour l'année prochaine. Illumina n'a pas divulgué le prix du kit.
Cet article est fourni à titre d'information uniquement et ne constitue pas un conseil en investissement.
